Sëmundja e heshtur që prek fëmijët, deformon zhvillimin dhe rrit rrezikun për kancer
Anemia Fanconi (FA) është një gjendje e rrallë e trashëgueshme që prek palcën e kockave dhe shumë pjesë të tjera të trupit. Njerëzit me FA kanë rrezik të shtuar për zhvillimin e çrregullimeve të gjakut dhe disa llojeve të kancerit. Shkakton gjithashtu anomali fizike që mund të prekin organet dhe pamjen e njerëzve.
Çfarë është anemia e Fanconit?
Anemia Fanconi është një gjendje e rrallë e trashëgueshme që prek palcën e kockave – indin sfungjeror në qendër të kockave, i cili krijon qelizat burimore që shndërrohen në rruaza të kuqe e të bardha të gjakut dhe trombocite, si dhe ndikon në pjesë të tjera të trupit dhe organet. Nëse keni anemi të Fanconit, palca juaj e kockave nuk prodhon qeliza të shëndetshme të gjakut dhe trombocite.
Njerëzit me FA kanë rrezik të shtuar për zhvillimin e çrregullimeve të gjakut dhe disa llojeve të kancerit. Anemia Fanconi shkakton gjithashtu anomali fizike që mund të prekin organet dhe pamjen e njerëzve. Njerëzit me FA, tek të cilët sëmundja ka shkaktuar çrregullime të gjakut, jetojnë më gjatë dhe me më pak probleme mjekësore sepse mund t’i nënshtrohen transplantimit të palcës së kockave.
Si ndikon anemia e Fanconit në trup?
Anemia Fanconi mund të ndikojë në trupin tonë ose trupin e fëmijës tonë në shumë mënyra të ndryshme:
Rreth 75 për qind e fëmijëve të lindur me FA kanë anomali fizike që mund të ndikojnë në pamjen e tyre dhe disa nga organet e brendshme.
Gati 90 për qind e njerëzve me anemi të Fanconit kanë dështim të palcës së kockave ose mungesë funksioni. Kjo do të thotë se palca e tyre e kockave nuk prodhon mjaftueshëm qeliza të shëndetshme të gjakut. Njerëzit tek të cilët palca e kockave dështon mund të zhvillojnë çrregullime të gjakut si anemia aplastike dhe sindroma mielodisplastike (MDS) – një formë e paraleukemisë.
Midis 10 dhe 30 për qind të njerëzve me FA zhvillojnë disa lloje kanceri, përfshirë leukeminë. Këta persona mund të zhvillojnë kancer në moshë më të re sesa njerëzit që nuk kanë anemi të Fanconit.
A është anemia Fanconi kancer dhe kë prek kjo gjendje?
Anemia Fanconi nuk është kancer në vetvete. Njerëzit që kanë FA kanë më shumë gjasa të zhvillojnë lloje të caktuara kanceri, përfshirë leukeminë mieloide akute, kancerin e lëkurës, kancerin e kokës dhe qafës dhe të pjesëve të tjera të trupit.
Kjo gjendje është shumë e rrallë. Prek një në 160.000 persona në mbarë botën. Në shumicën e rasteve, FA diagnostikohet gjatë fëmijërisë ose në moshë të re.
Cilat janë simptomat e zakonshme të anemisë së Fanconit?
Anemia Fanconi ndikon te njerëzit në shumë mënyra të ndryshme, duke filluar nga mënyra si zhvillohet trupi gjatë shtatzënisë. FA mund të shkaktojë simptoma të ndryshme që lidhen me shumë gjendje të tjera, përfshirë aneminë, sindromën e dështimit të palcës së kockave (anemia aplastike), kancerin dhe anomali fizike. Për shembull, dikush me FA mund të jetë shumë i shkurtër për moshën ose të ketë probleme me strukturën e kockave. Gjithashtu, shumë njerëz kanë FA, por nuk kanë shenja ose simptoma të dukshme.
Pse shfaqet anemia e Fanconit?
Ky çrregullim gjenetik shkaktohet nga mutacione të trashëguara (ndryshime të veçanta në kodin gjenetik) në një grup gjenesh (plan gjenetik për proteina). Ne kemi rreth 20 gjene FA, por jo të gjitha preken kur ato mutohen. Gjenet FA na mbrojnë nga dëmtimet e ADN-së që ndodhin gjatë jetës. Kur gjenet FA mutohen, proteinat që zakonisht riparojnë dëmtimet rutinë të ADN-së nuk funksionojnë siç duhet dhe nuk mund të riparojnë ADN-në e dëmtuar. Ja çfarë ndodh:
Dëmtimi i ADN-së vazhdon të përhapet, duke shkaktuar rritje të parregullt të qelizave ose vdekjen e tyre.
Vdekja jonormale e qelizave mund të shkaktojë anomali fizike të lidhura me FA, si dhe të zvogëlojë sasinë e qelizave të gjakut që i duhen trupit tonë për të funksionuar.
Rritja jonormale e qelizave mund të çojë në leukemi mieloide akute ose në lloje të tjera kanceri.
