Diagnoza është e vështirë të vendoset dhe mund të dëmtojë shumë organe
Pacientët që vuajnë nga sëmundja e Fabry-t mund të mos kenë fare probleme prej vitesh.
Sëmundja e Fabry-t (akronimi FB) ose sëmundja Anderson-Fabri është një sëmundje e trashëguar gjenetikisht.
Ndodh për shkak të një ndryshimi në kromozomin x, kur glikosfingolipidet grumbullohen në shtresën e brendshme të enëve të gjakut (endoteli), në organe të shumta të brendshme, në epitelët e tyre dhe në strukturat e muskujve të lëmuar.
Imazhi klinik
Zakonisht, shenja e parë e sëmundjes është shfaqja e ndryshimeve jashtëzakonisht të kuqe në formë pikash në lëkurë në pjesën e poshtme të barkut, gilcave dhe zonës gluteale.
Simptomat e mëposhtme të shumta të sëmundjes mund të shfaqen te pacientët-Fabry:
▪ dhimbje që ndodhin herë pas here (të ashtuquajturat kriza Fabry),
▪ djersitje intensive,
▪ djegie dhe kruarje e këmbëve dhe krahëve,
▪ shfaqen njolla jashtëzakonisht të kuqe në lëkurë,
▪ zhurmë e fortë në vesh (tinitus) dhe marramendje,
▪ dhimbje stomaku,
▪ çrregullim i ritmit të zemrës dhe ngufatje, veçanërisht gjatë sforcimeve,
▪ çrregullim i funksionit të veshkave (mund të çojë gjithashtu në ndërprerjen e plotë të funksionit),
▪ goditje në tru,
▪ depresion.
Sëmundja Fabry prek kornenë, thjerrëzat, konjuktivën dhe retinën. Shumica e pacientëve diagnostikohen me distrofi të kornesë, e cila zakonisht është asimptomatike, pa shqetësime vizuale.
Në varësi të moshës, këto simptoma mund të ndryshojnë. Zhvillimi i sëmundjes dhe shfaqja e simptomave janë krejtësisht individuale: ato nuk mund të parashikohen dhe shpesh varen nga predispozita trashëgimore.
Kështu, për shembull, pacienti nuk duhet të ketë dhimbje përgjatë nervave periferikë (irritim ose agjitacion në duar) dhe gjithsesi të ketë sëmundjen Fabry. Ndodh shumë shpesh që pacientët të mos kenë pothuajse asnjë ankesë prej vitesh, sepse depozitimi i sëmurë i yndyrës në lizozome mund të zgjasë për një kohë të gjatë, para se të shfaqet sëmundja me të gjitha simptomat e saj.
Disa njerëz mund të sëmuren me vite pa vënë re asnjë shenjë të sëmundjes së tyre dhe dëmtimit të organeve vitale si zemra, veshkat apo truri.
Diagnoza
Meqenëse sëmundja Fabry është një sëmundje shumë e rrallë, për shkak të simptomave të shumta, është shumë e vështirë të vendoset diagnoza e saktë. Ndonjëherë kalojnë disa vite para se të zbulohet se çfarë është sëmundja. Një test gjaku dhe analiza e gjeneve mundëson një diagnozë të besueshme.
Analiza e gjakut përcakton nëse enzima α-GAL është mjaftueshëm aktive. Diagnoza e kësaj sëmundjeje është e mundur edhe para lindjes së fëmijës. Sa më shpejt të konstatohet se një person vuan nga sëmundja Fabry, aq më shpejt është e mundur trajtimi i saj me terapi të përshtatshme dhe në këtë mënyrë parandalimi i dëmtimit të organeve të brendshme.
